疑难未诊断疾病是医疗领域“人类认识疾病的终极挑战”，也是当前基因治疗在攻克疾病领域最有望突破的技术前沿。医学中心率先在国内开展疑难未诊断疾病的精准诊治研究，在满足社会需求、抢占学科优势和引领创新生态等方面都具有重大战略意义。
        目前，疑难未诊断疾病在我国虽处于起步阶段，但近年来已开始受到社会的广泛关注。据统计，我国有7000多种罕见疾病，保守估计患者在2000万以上，大部分患者未确诊或长期被误诊，缺乏诊疗方案，给患者家庭与社会带来长期、巨大的负担。2018年国家卫生健康委员会、科技部等六部委联合发布我国第一批121种罕见病名单，其中大多数为疑难未诊断疾病。与此同时，在国际上，通过疾病表型组的系统解析与多组学大数据分析，多学科协同的基因与细胞治疗为未诊断疾病精准诊治带来了前所未有的契机。近期，我国多部委相继出台政策，大大加快罕见病治疗及药物研发审批。国外药企纷纷抢占先机，加速中国的市场布局，疑难未诊断疾病精准诊治研究正当其时。
        我国拥有丰富的遗传资源，具有较广泛的社会需求和独特的创新优势，目前北京、上海等地已开展多项罕见病的诊疗研究。在部分有条件的地区，依托区域完善的医疗协同网络与研发基地，开展疑难未诊断疾病的精准诊治研究是高质量、高水平建设健康中国的重要内容。我省在未诊断疾病遗传咨询、诊疗网络建设方面起步较早，起点较高，已初步形成国内优势地位。尤其是新生儿疾病筛查队列成果受到国际关注，《足球彩票购买app推荐》杂志2017年评述“浙江大学医学院附属儿童医院拥有世界最大的新生儿筛查样本库，为新生儿遗传代谢病的早期诊断和干预做出了贡献”。我省已建立拥有多个疑难未诊断疾病的表型组数据库和生物样本库规范化流程，足球彩票购买app推荐也已全面启动支撑疑难未诊断疾病诊治技术研究的疾病表型组平台建设。与此同时，近年来我省在积极布局“医联体+医共体”等整合型的医疗服务体系，加大全省医疗网络信息的互联互通和数据平台建设，为各类疑难未诊断疾病患者的相对集中诊疗、疾病登记与筛查建立了良好的机制保障。总体上，我省在未诊断疾病的多学科交叉、疾病早期筛选与诊疗网络建设、基础支撑条件建设以及国际合作研究等方面已居于国内前列，具备较强的国际竞争优势。
        医学中心以疑难未诊断疾病为切入点，聚焦“未来的病”和“未来的药”。一方面会聚优势资源，首先攻克若干种代表性疾病，形成高显示度的标志性成果，迅速占据学科制高点；另一方面，以此为契机，带动疾病临床数据库与样本库、系统与多组学研究体系、基因与细胞治疗前沿技术转化以及多学科人才培育，实现精准诊治技术体系在“一核”的快速会聚与整合，有效联动我省、长三角地区乃至全国医疗网络与科研机构，在“多点”形成牵引、辐射与示范效应。

重点发展方向：
1. 苯丙酮尿症（PKU）的精准诊治研究      
2. 腺苷脱氨酶2缺陷病（DADA2）的精准诊治研究     
3. Leber遗传性视神经病（LHON）的精准诊治研究     
4. 努南综合征的精准诊治研究     
5. 特发性肺纤维化的精准诊治研究   
6. 溶酶体贮积症的精准诊治研究     
7. 儿童激素耐药型肾病综合征的精准诊治研究      
8. C3肾小球病的精准诊治研究
9. 运动神经元病的精准诊治研究
10. 遗传性脑血管病的精准诊治研究  
11. 生殖障碍疾病的精准诊治研究